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El síndrome de Down es la más común y fácil de
reconocer de todas las condiciones asociadas con la discapacidad intelectual.
Esta condición (antes conocida como retraso mental) es el resultado de una
anormalidad de los cromosomas: por alguna razón inexplicable una desviación en
el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas en lugar
de las 46 que se consideran normales. El cromosoma adicional cambia totalmente
el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. En otras palabras el síndrome
de Down es una
alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una
parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas
personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el
nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este
error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una
justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo.En la mayor parte de los casos, el diagnóstico del síndrome
de Down se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que es
suministrada poco después del nacimiento del niño. El grado de
discapacidad intelectual puede variar entre leve y severo, la mayor parte de
los individuos con síndrome de Down caen bajo la categoría de leve a moderado.
Como resultado, necesitarán más ayuda para aprender algunas destrezas. Pero
tendrán sus propios talentos también y es importante reconocerlos y
reenforzarlos. Las familias y los proveedores de servicios no deben imponer
limitaciones en cuanto a las capacidades de cualquier individuo.
Los
individuos con síndrome de Down típicamente son más pequeños que sus compañeros
sin el síndrome, y su desarrollo físico e intelectual es más lento.
Hay más de 50 síntomas reconocidos del síndrome de Down,
pero es raro encontrar una persona con todos o una gran cantidad de éstos. Cada
bebé con síndrome de Down es diferente.
Los
signos físicos comunes abarcan:
-Falta de tono muscular.
-Ojos alargados e inclinados hacia arriba, con
el cutis plegado en el rabillo del ojo.
-Hiperflexibilidad (la habilidad de extender
excesivamente las coyunturas).
-Manos chicas y anchas con dedos cortos y una
sola arruga en la palma de una o ambas manos.
-Pies anchos con los dedos cortos.
-El puente de la nariz plano.
-Orejas pequeñas, en la parte inferior de la cabeza.
-Cuello corto y cabeza pequeña.
-Exceso de piel en la nuca.
-Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
-Boca pequeña.
-anchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de
Brushfield)
En el síndrome de Down, el
desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños
que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener
retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
- Comportamiento
impulsivo
- Deficiencia
en la capacidad de discernimiento
- Período
de atención corto
- Aprendizaje
lento
A medida que los niños con el
síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también
pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se
observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
- Anomalías
congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación
interauricular o lacomunicación
interventricular
- Se
puede observar demencia
- Problemas
de los ojos como cataratas (la mayoría de
los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
- Vómito
temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia
esofágicay atresia
duodenal
- Problemas
auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
- Problemas
de la cadera y riesgo de dislocación
- Problemas
prolongados (crónicos) de estreñimiento
- Apnea
del sueño (debido a que la
boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con
síndrome de Down)
- Dientes
que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticación
- Tiroides
hipoactiva (hipotiroidismo)
EXISTEN
TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas
distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y
los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su
tamaño decreciente.
El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.
El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.
Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:
El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.
El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.
Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:
·
Trisomía
21
Con diferencia, el tipo
más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un
error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción
celular. El par cromosómico 21 del óvulo o del
espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene
24 cromosomas en lugar de 23.
·
Translocación
cromosómica
En casos raros ocurre que, durante el
proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el
cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica,
generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14
tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto
durante el proceso de meiosis.
Pruebas y exámenes
Un médico con frecuencia puede
hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la
apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo
cardíaco al
auscultar el pecho con un estetoscopio. Se puede hacer un examen de
sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.
Otros exámenes que se pueden
llevar a cabo son:
- Ecocardiografía para verificar si
hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
- ECG
electrocardiograma.
- Radiografía de tórax y tracto
gastrointestinal
Es necesario examinar
minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas
afecciones. Se deben hacer:
- Examen
de los ojos cada año durante la niñez
- Audiometrías
cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
- Exámenes
dentales cada 6 meses
- Radiografías
de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
- Citologías y exámenes
pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
- Exámenes de tiroides cada 12 meses.
·
UN
POCO DE HISTORIA
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del
médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en
describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo
concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.
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