Presentación de la exposición.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es la más común y fácil de reconocer de todas las condiciones asociadas con la discapacidad intelectual. Esta condición (antes conocida como retraso mental) es el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna razón inexplicable una desviación en el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas en lugar de las 46 que se consideran normales. El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro.  En otras palabras el síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

         Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo.En la mayor parte de los casos, el diagnóstico del síndrome de Down se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que es suministrada poco después del nacimiento del niño. El grado de discapacidad intelectual puede variar entre leve y severo, la mayor parte de los individuos con síndrome de Down caen bajo la categoría de leve a moderado. Como resultado, necesitarán más ayuda para aprender algunas destrezas. Pero tendrán sus propios talentos también y es importante reconocerlos y reenforzarlos. Las familias y los proveedores de servicios no deben imponer limitaciones en cuanto a las capacidades de cualquier individuo. 

           Los individuos con síndrome de Down típicamente son más pequeños que sus compañeros sin el síndrome, y su desarrollo físico e intelectual es más lento.

Hay más de 50 síntomas reconocidos del síndrome de Down, pero es raro encontrar una persona con todos o una gran cantidad de éstos. Cada bebé con síndrome de Down es diferente.

 Los signos físicos comunes abarcan:

 -Falta de tono muscular.

 -Ojos alargados e  inclinados hacia arriba, con el cutis plegado en el rabillo del ojo.

 -Hiperflexibilidad (la habilidad de extender excesivamente las coyunturas).

 -Manos chicas y anchas con dedos cortos y una sola arruga en la palma de una o ambas manos.

 -Pies anchos con los dedos cortos.

 -El puente de la nariz plano.

 -Orejas pequeñas, en la parte inferior de la cabeza.

 -Cuello corto y cabeza pequeña.

 -Exceso de piel en la nuca.

 -Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

 -Boca pequeña.

 -anchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Período de atención corto
• Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o lacomunicación interventricular
• Se puede observar demencia
• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
• Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágicay atresia duodenal
• Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
• Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
• Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
• Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

 EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN

     Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.

     El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.

     El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.

     Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:

·       

           Trisomía 21

Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular. El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

·        Translocación cromosómica

En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

  Pruebas y exámenes

     Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio. Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

• Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
• ECG electrocardiograma.
• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

• Examen de los ojos cada año durante la niñez
• Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
• Exámenes dentales cada 6 meses
• Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
• Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
• Exámenes de tiroides cada 12 meses.

·        UN POCO DE HISTORIA

       El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.

      Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

       El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down. 

La Educación.

 La Educación en el niño con síndrome de Down.

Para cada niño de edad escolar, los padres y el personal escolar trabajan juntos para desarrollar un programa educativo individualizado  (conocido como el IEP, por sus siglas en inglés) para el niño. El IEP incluye metas anuales, los servicios que el niño recibirá como parte de su educación especial, y mucho más. NICHCY ofrece mucha información sobre el proceso de desarrollar el IEP, incluyendo muchas páginas sobre el IEP, que les pueden ayudar a los padres a participar efectivamente en la educación de su niño.

También hay mucha información disponible a los maestros del niño sobre maneras efectivas de enseñarle, tomando en cuenta el nivel de su retraso intectual, sus propios talentos e intereses, y los apoyos y servicios que necesita, conforme a su IEP. Hoy en día la mayoría de los niños con el síndrome de Down se educan en la sala de clases regular, junto con sus pares sin discapacidades. Bajo IDEA, cada escuela debe asegurar que:

Las clases especiales, la enseñanza separada u otra remoción de niños con discapacidades del ambiente educacional regular ocurra sólo cuando la naturaleza o severidad de la discapacidad es tal que la educación en salas de clase regulares no puede ser lograda satisfactoria-mente con el uso de auxilios y servicios suplementarios.

Igualmente claro es este requisito de IDEA:

“No se retirará a un niño con una discapacidad de clases regulares de educación apropiadas para su edad solamente a causa de modificaciones necesarias en el currículo educativo general.

En general, es más efectivo poner énfasis en los conceptos concretos en lugar de en las ideas abstractas. Se ha comprobado que los programas de enseñanza con mayor éxito son los que están estructurados por etapas y con frecuentes alabanzas para el niño. Otras sugerencias para los maestros se listan a continuación, después de algunos consejos para los padres.
 

Consejos para Padres

Aprenda más sobre el síndrome de Down. Mientras más sabe, más puede ayudarse a sí mismo y a su niño.

Anime a su niño a ser independiente. Por ejemplo, ayúdele a aprender las destrezas para el cuidado diario tales como vestirse, comer sólo, usar el baño, y afeitarse.

Déle tareas a su niño. Tenga en mente su edad, su capacidad para mantener atención, y sus habilidades. Divida las tareas en pasos pequeños. Explíquele lo que debe hacer, paso por paso, hasta que termine el trabajo. Demuestre cómo hacer el trabajo. Ayúdele cuando necesite ayuda. Elogie a su niño cuando le vaya bien.

Averigüe cuáles son las destrezas que está aprendiendo su niño en la escuela. Busque maneras de aplicar aquellas destrezas en casa. Por ejemplo, si el maestro está repasando una lección sobre el dinero, lleve su niño al supermercado. Ayúdele a contar el dinero para pagar la cuenta. Ayúdele a contar el cambio.

Busque oportunidades dentro de su comunidad para actividades sociales tales como los Boy Scouts o Girl Scouts y actividades en el centro de recreo y deportes. Esto ayudará a su niño a desarrollar destrezas sociales y divertirse.

Hable con otros padres cuyos niños tienen el síndrome. Los padres pueden compartir consejos prácticos y apoyo emocional. Visite los sitios Web de las organizaciones listadas en esta página para ver si tienen grupos para los padres cercanos.

Reúnase con la escuela y desarrolle un plan educacional para tratar las necesidades de su niño. Manténgase en contacto con los maestros de su niño. Ofrezca apoyo. Averigüe cómo puede apoyar el aprendizaje escolar de su niño en casa.
 

Consejos para Maestros

Aprenda lo que más pueda sobre el síndrome de Down.

¡Reconozca que usted puede hacer una gran diferencia en la vida de este alumno! Averigüe cuáles son las potencialidades e intereses del alumno y concéntrese en ellas. Proporcione oportunidades para el éxito.

Si usted no forma parte del equipo del IEP, solicite una copia del IEP. Las metas educacionales del alumno estarán contenidas en éste, al igual que los servicios y acomodaciones que él o ella debe recibir. Hable con especialistas en su escuela (por ejemplo, maestros de educación especial), como sea necesario. Ellos le pueden ayudar a identificar métodos efectivos de enseñar a este alumno, maneras de adaptar el currículo, y cómo tratar con las metas del IEP en la sala de clases.

Sea tan concreto como sea posible. Demuestre lo que desea decir en lugar de sólo dar instrucciones verbales. En lugar de relatar información verbalmente, muestre una foto. Y en lugar de sólo presentar una foto, proporcione al alumno materiales y experiencias prácticos y la oportunidad de probar cosas.

Divida tareas nuevas y más largas en pasos más pequeños. Demuestre los pasos. Haga que el alumno realice los pasos, uno por uno. Proporcione ayuda como sea necesario.

Proporcione al alumno comentarios inmediatos.

Enséñele al alumno destrezas de la vida tales como aquéllas para la vida diaria, sociales, conciencia y exploración ocupacional, como sea apropiado. Haga que el alumno participe en actividades en grupos o en organizaciones.

Trabaje junto con los padres del niño y otro personal escolar para crear e implementar un plan educacional especial para cumplir con las necesidades del alumno. Comparta información en una forma regular sobre cómo le va al alumno en la escuela y en casa.

21 de marzo

Las Organización de Naciones Unidas (ONU), en su comisión tercera, ha dado su aprobación final por consenso, y tras el análisis de tres borradores y consultas previas, a la propuesta de resolución por la que reconoce oficialmente al 21 de marzo de cada año como Día Mundial dedicado al síndrome de Down a partir del año 2012. Numerosos países han estado promocionando dicho día durante los últimos seis años. Finalmente, y bajo el liderazgo de Brasil, la propuesta ha sido oficialmente aceptada y será reconocida en la próxima Asamblea General de la ONU que tendrá lugar en Diciembre.

La fecha ha sido elegida por ser el día 21 del tercer mes del año (21/3).

La resolución invita a todos los Estados y a las organizaciones internacionales, así como a la sociedad civil, a observar dicho día de la forma apropiada con el fin de promover la conciencia pública hacia el síndrome de Down.

Asociación Dominicana de Síndrome de Down

           No se tienen estadísticas claras que arrojen la cantidad de niños que nacen cada día con Síndrome de Down .María Esther Valiente, presidenta  y Luisa Meléndez directora ejecutiva de la Asociación Dominicana de Síndrome de Down, detallan que en el plano productivo ya hay personas con empleos fijos en Centros de Indotel con muy buenos resultados y han tenido experiencias positivas en pasantías que se han otorgado a jóvenes de Adosid.

La asociación que ya tienen 19 años de fundada, cuenta entre sus principales logros: tener un espacio propio para que niños y jóvenes con la condición puedan desarrollar sus habilidades y capacidades, orientar y dar apoyo a las familias desde el nacimiento de un niño con sindrome de down; integrar a los niños y jóvenes a los diferentes ambientes, tanto público como privado, velar por los derechos de las personas con la condición y cooperar con los organismos oficiales en la creación de leyes relacionadas con el sector discapacidad. Está comprobado que cuando las personas con sindrome de Down se les brinda oportunidades de aprendizaje con sabia paciencia y creyendo firmemente en ellos, aprenden y alcanzan rotundo éxito.

Conforman además la directiva Maribel Haché, vicepresidenta, Rosario Nicasio, secretaria; Milka Sención, tesorera y Tania Peguero, Karina Pérez, Carlos Hugo Pérez y Karenny Fulcar, como vocales.

“En ADOSID somos un equipo de padres y profesionales que trabaja aunadamente por el desarrollo de sus capacidades y por la creación de una oportunidad hacia el camino de la inserción laboral”, dicen definiendo la institución.

Síndrome de Dawn en República Dominicana.